Carissimi orange,

il nostro amico ed atleta Andrea Balducelli ci ha portato a conoscenza dell’esistenza di una malattia rara che colpisce i bambini e ci chiede di mobilitarci per sostenere la ricerca per lo studio della cura di questa patologia. La podistica ha accolto tale richiesta ed ha immediatamente provveduto a fare una donazione.

Chi volesse può contribuire alla ricerca sulla Neurofibromatosi inviando un bonifico a queste coordinate

L.I.N.F.A ONLUS IT
49P 06225 12156 1000 0000 2401 CASSA DI RISPARMIO DEL VENETO filiale di VIA UMBERTO I – PADOVA
CAUSALE: “Una sfida per la vita”

Pubblichiamo qui di seguito quanto ha condiviso con noi Andrea.

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Cari amici Orange,

In data 11.4.2013, è stata diagnosticata alla mia piccola Elisa, nata il 19.1.2013, una malattia genetica rara (ma non rarissima) chiamata Neurofibromatosi di tipo 1 (il tipo è importante perché ad es. la Neurofibromatosi di tipo 2, oltre ad essere più grave è sostanzialmente una malattia diversa).
Come potete immaginare sono ormai un “esperto” in materia ma, per descrivere la patologia, credo sia molto più attendibile la definizione della patologia e la descrizione dei possibili effetti che si trova sul sito di LINFA NEUROFIBROMATOSI, una delle tre associazioni (salvo che non me ne sia sfuggita qualcuna meno nota) sorte per dare sostegno ai malati di NF e ai loro familiari
La Neurofibromatosi di tipo 1(NF1)
E’ la più comune tra le forme della malattia; interessa una persona ogni 4.000 nati in tutto il mondo.
E’ una patologia congenita complessa che presenta caratteristiche eterogenee. Una di queste è la variabilità dei sintomi clinici da una persona all’altra: alcuni sono affetti in modo lieve, altri in forma grave.
Le caratteristiche della malattia sono:
· macchie caffè-latte: macchie piane e marroni sulla pelle che iniziano a comparire durante il primo anno di vita
· lentigginosi: chiazze simili alle macchie, ma di dimensioni molto più piccole, presenti in zone non esposte al sole
· noduli di Lisch: macchie presenti nell’iride dell’occhio visibili con la lampada a fessura
· neurofibromi: noduli rilevati o pendenti, di consistenza molle, colore marrone o violaceo e dimensioni generalmente limitate che crescono lungo il decorso dei nervi
· neurofibroma plessiforme: neurofibroma di grandi dimensioni che si forma a causa dell’eccessiva crescita cellulare attorno a grandi rami nervosi
· glioma ottico: tumore del nervo ottico che collega l’occhio al cervello
· anomalie ossee: scoliosi, incurvamento delle ossa lunghe e anomalie dell’orbita
· macrocefalia: dimensioni aumentate rispetto la normalità della circonferenza cranica
· bassa statura
· difficoltà di apprendimento
· tumori al sistema nervoso centrale: cerebrali e midollo spinale
Una persona affetta da Neurofibromatosi non presenta tutte le caratteristiche sopra descritte. Generalmente sono presenti macchie, lentiggini e neurofibromi, la cui quantità e/o dimensioni non determinano la gravità della patologia.
Il gene responsabile della NF1 è localizzato nel cromosoma 17.
Venendo al punto, precisando che Elisa al momento sta bene e, se saremo fortunati, pur affetta da una patologia seria, potrebbe vivere una esistenza del tutto normale e non avere problemi gravi (la gran parte dei malati di NF1 ne sono affetti in forme lievi o comunque non devastanti), è chiaro che come padre mi sento in dovere per lei (e a questo punto per tutti i malati di NF1) di fare qualcosa per dare una mano.

Nei mesi successivi alla diagnosi, oltre a “studiare” la patologia in tutti i suoi aspetti (forse sarebbe stato meglio fermarsi a quello che i medici rassicurando dicono…), sono venuto in contatto con due associazioni che aiutano e sostengono sotto ogni aspetto i malati e i loro familiari. Una è ANANAS ONLUS, di cui sono socio e ha sede a Roma, mentre l’altra è LINFA NEUROFIBROMATOSI che opera e ha sede a Padova.

La seconda, con il cui presidente ho avuto un fitto scambio di mail, tra le altre iniziative, ha avviato un progetto di ricerca denominato “una sfida per la vita”. Per completezza, incollo quanto si trova sul sito (www.associazionelinfa.it)
I pazienti affetti da NF1 vivono una vita fatta di disagio emotivo, e sono spesso costretti a numerose operazioni chirurgiche che rappresentano al momento l’unica soluzione per rimuovere i tumori che possono insorgere ripetutamente.
La ragione per la quale non esistono farmaci per un trattamento adeguato dei neurofibromi risiede nella scarsa conoscenza delle cause che inducono la comparsa dei neurofibromi e la loro progressione verso le forme tumorali maligne.
Per un efficace approccio terapeutico nei confronti dei tumori associati alla NF1 è indispensabile attivare una RICERCA dei meccanismi molecolari che inducono lo sviluppo di tali tumori.
OBIETTIVO:
Con i finanziamenti Linfa si studieranno a fondo i meccanismi cellulari alterati che portano alla formazione dei tumori nei pazienti NF1
DA QUALI INFORMAZIONI SI PARTE:
Le cellule dei pazienti affetti da NF1 hanno perso una proteina che si chiama Neurofibromina.
COSA SI VUOLE FARE E COME:
Vogliamo studiare le caratteristiche conferite alle cellule dalla perdita della Neurofibromina, e in che modo tali caratteristiche permettano la crescita dei tumori, in particolare quelli maligni.
Obiettivo 1.
Si vogliono comprendere tutte le funzioni della Neurofibromina e scoprire i suoi partner molecolari. I partner o interattori sono altre proteine che cooperano con la Neurofibromina nello svolgere una determinata funzione che gli scienziati chiamano effetto biologico (ad esempio la crescita delle cellule). Se i tumori insorgono in assenza di Neurofibromina, significa che questa agisce da “freno” all’attività di proteine che senza controllo avviano
la crescita dei neurofibromi. Quindi la loro identificazione è essenziale poiché permetterà di farne il bersaglio di farmaci altamente selettivi per i tumori NF1.
Obiettivo 2.
Le cellule cancerose crescono velocemente e in modo disordinato, formando masse tumorali prive di capillari sanguigni. I tumori crescono quindi in un ambiente per loro “ostile”, in quanto privo dell’ossigeno e dei nutrienti portati dal sangue. Nell’obiettivo 2 ci proponiamo di comprendere quali caratteristiche metaboliche sono state acquisite dalle cellule tumorali NF1, che permettono loro di vivere, crescere e proliferare in queste condizioni. Anche in questo caso, l’identificazione di caratteristiche specifiche dei tumori NF1 permetterà di usarle come bersagli farmacologici.
ABBIAMO OTTENUTO DATI PRELIMINARI…
…che indicano come la Neurofibromina sia coinvolta nella regolazione metabolica cellulare; la sua assenza, infatti, trasforma le cellule in cellule tumorali capaci di vivere in assenza di ossigeno
e nutrienti. Questi risultati devono essere approfonditi per trovare un farmaco in grado di bloccare il processo .
PROSPETTIVE:
Studiare farmaci mirati per la prevenzione dei neurofibromi e la cura dei tumori maligni MPNST.
COME: Sulla base dei risultati ottenuti dalla ricerca verranno prodotti e sperimentati farmaci efficaci. Per tale scopo, in collaborazione col Dipartimento di Scienze Chimiche dell’Ateneo di Padova saranno disegnate molecole altamente specifiche delle proteine identificate come “bersaglio”. Tali molecole saranno subito testate per verificarne l’efficacia e l’eventuale tossicità al fine di procedere all’avvio di trial farmacologici di tipo 1.
CHI LAVORA AL PROGETTO
Al progetto “UNA SFIDA PER LA VITA” lavora un gruppo di ricerca del Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Padova che raggruppa studiosi con competenze diverse, dall’oncologia molecolare alla farmacologia e alla tossicologia
QUALI SONO I COSTI DEL PROGETTO
Il progetto di ricerca è biennale. Per realizzare l’obiettivo 1 i costi sono di 30.000 euro, a cui si aggiungono 20.000 euro per la realizzazione dell’obiettivo 2.
Anche l’altra associazione ANANAS ONLUS (www.ananasonline.it) ha avviato una campagna di raccolta fondi per finanziare la ricerca.
Quello che chiedo è di promuovere una raccolta fondi tramite donazioni dirette o indirette per alimentare e finanziare il progetto.
Ciò che mi sembra giusto sottolineare e non nascondere è che, oltre al dovere di sostenere associazioni che mi hanno già dato un aiuto concreto per superare lo shock della diagnosi alla mia piccola, è anche un interesse personale e egoistico che, credo, ogni padre nella mia situazione perseguirebbe: dare un contributo alla ricerca di una cura che, se non risolutiva, arresti almeno gli effetti più gravi della malattia (che, fortunatamente, non sempre si manifestano).
Grazie in ogni caso per la disponibilità e l’interessamento
Andrea


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di seguito riportiamo il testo della lettera di ringraziamento del Presidente dell'associazione Linfa, Andrea Rasola

a nome del Direttivo, dei soci e dei volontari dell’associazione Linfa, desidero esprimere il mio più sentito ringraziamento a lei e all’associazione Podistica Solidarietà per aver contribuito a sostenere le attività di Linfa con la vostra generosa donazione.
Grazie al fondamentale e prezioso supporto dei nostri donatori, stiamo portando avanti importanti progetti, volti sia a far conoscere la Neurofibromatosi, cercando di essere vicini ai pazienti e alle loro famiglie, sia alla ricerca di trattamenti specifici per i numerosi problemi che si accompagnano alla malattia.
In particolare, Linfa è al fianco dell’ambulatorio per la neurofibromatosi del Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino dell’Università degli Studi di Padova, oggi diretto dal Prof. Maurizio Clementi, la cui attività permette di seguire dal punto di vista clinico i pazienti nel corso degli anni. Inoltre sosteniamo il progetto Una Sfida per la Vita, che mira a studiare i meccanismi molecolari alla base della neurofibromatosi, primo passo per trovare una cura; e il progetto Diamo la Parola ai Bambini, per aiutare i bambini con Neurofibromatosi a superare i problemi di linguaggio e di apprendimento che li caratterizzano attraverso la creazione di una équipe specializzata, coordinata dalla dott.ssa Lara Abram presso il Centro Medico di Foniatria di Padova.

Sarà nostra cura farvi conoscere i progressi di questi progetti ed iniziative, tenendovi aggiornati attraverso il nostro sito internet (www.associazionelinfa.it) e la nostra pagina facebook (Linfa Neurofibromatosi) sui risultati che Linfa raggiungerà grazie al supporto di chi come voi crede nella nostra associazione.
Sperando di potervi avere ancora al nostro fianco vi ringrazio nuovamente per la sensibilità dimostrata nei confronti dell’associazione e del lavoro svolto con passione dai tanti ricercatori e medici ogni giorno impegnati a fare ricerca ed assistere chi è malato.

CLICCA QUI PER LEGGERE LA LETTERA DI RINGRAZIAMENTO